Resumo HARDAtualizado em 02 de set. de 2026

Síndrome de Turner

Monossomia X, disgenesia gonadal e cuidado multissistêmico

Arthur MedVerse

36 min de leituraIntermediário

Neste artigo

Resumo executivo

A síndrome de Turner é uma condição cromossômica associada à ausência completa ou parcial de um segundo cromossomo sexual em indivíduo com fenótipo feminino, acompanhada de manifestações clínicas compatíveis. O cariótipo clássico é 45,X, mas mosaicismos e alterações estruturais do cromossomo X são frequentes.

Baixa estatura e disgenesia gonadal são os achados cardinais. A falência ovariana decorre da perda acelerada de oócitos e pode causar atraso puberal, amenorreia primária, hipoestrogenismo e infertilidade. O padrão hormonal típico na falência gonadal é hipogonadismo hipergonadotrófico.

A síndrome é multissistêmica. São particularmente importantes as cardiopatias congênitas — sobretudo valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta

Quadro clínico

Crescimento

Baixa estatura: um dos achados mais constantes e frequentes.
Desaceleração do crescimento pode surgir na infância e tornar-se mais evidente antes da puberdade.
Estirão puberal costuma ser ausente ou reduzido sem tratamento.

Estigmas somáticos clássicos

Pescoço alado.
Implantação baixa dos cabelos.
Tórax largo em escudo, com mamilos amplamente espaçados.
Cúbito valgo.
Quarto metacarpo curto.
Palato alto e estreito.
Unhas hipoplásicas ou hiperconvexas.
Linfedema de mãos e pés pode estar presente no período neonatal.
Nevo pigmentado múltiplo pode ocorrer.

Puberdade e aparelho reprodutor

Atraso puberal.
Desenvolvimento mamário ausente ou incompleto quando há insuficiência ovariana.
Amenorreia primária é apresentação clássica na adolescência.
Útero está presente, mas pode permanecer pequeno na ausência de exposição adequada ao estrogênio.
Infertilidade é frequente, embora função ovariana espontânea possa persistir em algumas pacientes, especialmente em mosaicismos.

Cardiovascular

Valva aórtica bicúspide: associação clássica.
Coarctação da aorta: associação clássica.
Dilatação da aorta e aneurisma podem ocorrer.
Existe risco aumentado de dissecção aórtica.
Hipertensão arterial é comum e deve ser rastreada continuamente.
Outras anomalias congênitas cardiovasculares podem estar presentes.

Renal

Rim em ferradura é um achado clássico.
Duplicações do sistema coletor e outras anomalias congênitas renais podem ocorrer.

Endócrino e metabólico

Doença tireoidiana autoimune, especialmente tireoidite de Hashimoto e hipotireoidismo.
Maior risco de intolerância à glicose e diabetes mellitus.
Dislipidemia e excesso de peso podem ocorrer.

Audição, visão e otorrinolaringologia

Otite média recorrente é comum na infância.
Perda auditiva condutiva ou neurossensorial pode ocorrer e progredir com a idade.
Estrabismo e outros problemas oftalmológicos são mais frequentes.

Ósseo e autoimune

Baixa densidade mineral óssea pode ocorrer, especialmente com hipoestrogenismo não tratado.
Doença celíaca e outras condições autoimunes apresentam prevalência aumentada.

Neurocognição

A inteligência global costuma estar preservada.
Podem existir dificuldades específicas visuoespaciais, matemáticas, de função executiva e cognição social.
A avaliação deve ser individualizada; não se deve presumir deficiência intelectual.

Tratamento

Hormônio do crescimento

O hormônio do crescimento é recomendado para otimizar a estatura em meninas com síndrome de Turner que apresentam potencial de crescimento.
O benefício é maior quando o tratamento é iniciado precocemente e há tempo suficiente antes do fechamento epifisário.
A resposta deve ser monitorada por velocidade de crescimento, estatura e segurança terapêutica.
A dose e os ajustes devem seguir endocrinologia pediátrica e protocolos específicos.

Indução puberal com estrogênio

Quando não ocorre puberdade espontânea adequada, recomenda-se iniciar estrogênio em baixa dose e aumentar gradualmente para imitar a puberdade fisiológica.
As diretrizes atuais favorecem início em idade fisiológica, em torno de 11–12 anos, quando há evidência de insuficiência gonadal.
O estradiol transdérmico é frequentemente preferido quando disponível, por proporcionar reposição mais fisiológica.
A progressão deve considerar desenvolvimento mamário, crescimento, idade óssea e maturação uterina.

Progesterona

Deve ser acrescentada após período adequado de estrogenização ou após ocorrência de sangramento uterino, conforme o esquema adotado.
A progesterona protege o endométrio contra exposição estrogênica sem oposição.

Manutenção hormonal

A terapia hormonal costuma ser mantida até a idade esperada da menopausa natural, salvo contraindicações.
O objetivo inclui saúde sexual, óssea, uterina e cardiovascular, além do controle de sintomas de hipoestrogenismo.

Comorbidades

Tratar hipertensão de forma ativa.
Tratar hipotireoidismo e demais doenças autoimunes quando diagnosticadas.
Corrigir fatores de risco metabólico e cardiovascular.
Tratar problemas auditivos, oftalmológicos e ortopédicos conforme necessidade.

Gônadas com material do cromossomo Y

A presença de material do cromossomo Y em gônadas disgenéticas exige discussão especializada sobre gonadectomia devido ao risco de gonadoblastoma.

Fertilidade

Algumas pacientes, sobretudo mosaicos, podem manter função ovariana por período variável.
Preservação de fertilidade deve ser discutida precocemente quando houver reserva ovariana e possibilidade técnica.
Reprodução assistida com oócitos próprios ou doados pode ser considerada em casos selecionados.
A possibilidade reprodutiva nunca deve ser discutida sem avaliação cardiovascular pré-concepcional rigorosa.

Resumo executivo

Objetivos de aprendizagem

Visão rápida

Introdução

Conceitos fundamentais

Cariótipos

Gene SHOX

Disgenesia gonadal

Hipogonadismo hipergonadotrófico

Etiologia e fatores de risco

Origem cromossômica

Principais categorias citogenéticas

Material do cromossomo Y

Quadro clínico

Crescimento

Estigmas somáticos clássicos

Puberdade e aparelho reprodutor

Cardiovascular

Renal

Endócrino e metabólico

Audição, visão e otorrinolaringologia

Ósseo e autoimune

Neurocognição

Diagnóstico

Quando suspeitar

Confirmação cromossômica

Material do cromossomo Y

Avaliação após o diagnóstico

Classificações e estratificação

45,X

Mosaicismos

Alterações estruturais do X

Material do Y

Tratamento

Hormônio do crescimento

Indução puberal com estrogênio

Progesterona

Manutenção hormonal

Comorbidades

Gônadas com material do cromossomo Y

Fertilidade

Algoritmos e fluxogramas

Suspeita de síndrome de Turner

Amenorreia primária com baixa estatura

O que mais cai

Erros comuns

Para lembrar

Referências

FAQ

Toda paciente com síndrome de Turner tem cariótipo 45,X?

Qual é o padrão hormonal típico na disgenesia gonadal?

Quais cardiopatias são mais lembradas em provas?

Por que o gene SHOX é importante?

A paciente com Turner pode menstruar espontaneamente?

A paciente com Turner pode engravidar?

Qual a importância de encontrar material do cromossomo Y?

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