Síndrome de Morris

A síndrome de Morris, denominação clássica da síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (SICA), é uma condição ligada ao cromossomo X causada por alteração da função do receptor de androgênios. O indivíduo possui cariótipo 46,XY e testículos, mas os tecidos-alvo não respondem adequadamente aos androgênios.

Durante a vida fetal, as células de Sertoli produzem hormônio anti-mülleriano, levando à regressão dos ductos müllerianos; por isso, útero, colo uterino e tubas estão ausentes. Ao mesmo tempo, a resistência completa aos androgênios impede a masculinização da genitália externa, resultando em fenótipo externo feminino.

Na puberdade, há desenvolvimento mamário normal pela aromatização periférica dos androgênios em estrogênios, porém a pilificação pubiana e axilar é tipicamente escassa ou ausente. A apresentação clássica é amenorreia primária em adolescente com mamas desenvolvidas, vagina curta em fundo cego e útero ausente.