Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster — MedVerse · MedVerse
Resumo HARD · Atualizado em 15 de set. de 2026
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster
Agenesia mülleriana: diagnóstico, diferenciais e manejo
Arthur MedVerse
·35 min de leitura·Intermediário
Neste artigo
Resumo executivo
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), ou agenesia mülleriana, caracteriza-se por agenesia ou hipoplasia congênita do útero, colo uterino e porção superior da vagina em indivíduos com cariótipo geralmente 46,XX, ovários funcionantes e caracteres sexuais secundários femininos normais.
A apresentação clássica é amenorreia primária em adolescente com desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais. Como os ovários têm origem embriológica diferente dos ductos müllerianos, a produção hormonal costuma estar preservada.
O diagnóstico combina exame físico e imagem. A ultrassonografia é usualmente o exame inicial; a ressonância magnética (RM) detalha remanescentes müllerianos, endométrio funcional, ovários e malformações associadas.
O principal diagnóstico diferencial é a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios: ambas podem cursar com útero ausente e vagina curta, mas na MRKH o cariótipo é 46,XX, a testosterona está em faixa feminina e a pilificação pubiana é normal; na insensibilidade completa aos androgênios, o cariótipo é 46,XY, a testosterona está em faixa masculina e os pelos pubianos/axilares são tipicamente escassos ou ausentes.
Após confirmar MRKH, é essencial pesquisar malformações associadas, sobretudo renais e esqueléticas. Quando há desejo de alongamento vaginal, a dilatação vaginal progressiva é a primeira linha; cirurgia de neovagina é reservada para situações selecionadas. Suporte psicossocial e aconselhamento reprodutivo fazem parte do manejo.
Objetivos de aprendizagem
01
Reconhecer a MRKH como causa anatômica de amenorreia primária.
02
Relacionar a embriologia mülleriana às alterações anatômicas da síndrome.
03
Identificar o fenótipo típico e a preservação da função ovariana.
04
Diferenciar MRKH de síndrome de insensibilidade completa aos androgênios.
05
Definir a investigação por imagem e a pesquisa de malformações associadas.
06
Reconhecer a dilatação vaginal como primeira linha quando há desejo de tratamento funcional.
07
Compreender as implicações psicossociais, sexuais e reprodutivas.
Visão rápida
Definição
Agenesia/hipoplasia mülleriana com útero, colo e vagina superior ausentes ou rudimentares; cariótipo geralmente 46,XX e ovários funcionantes.
Confirmar anatomia, diferenciar de condição 46,XY, pesquisar malformações associadas e oferecer aconselhamento; dilatação vaginal é primeira linha quando indicada.
Pérola de prova
Útero ausente + pelos normais + testosterona feminina → MRKH; útero ausente + pelos escassos/ausentes + testosterona masculina → insensibilidade completa aos androgênios.
Introdução
A MRKH é uma malformação congênita decorrente do desenvolvimento anormal dos ductos müllerianos e constitui uma das principais causas anatômicas de amenorreia primária.
A incidência é estimada em aproximadamente 1 para 4.500–5.000 indivíduos do sexo feminino. O diagnóstico costuma ocorrer na adolescência, diante da ausência de menarca apesar de puberdade normal.
A avaliação deve definir a anatomia genital, procurar remanescentes uterinos funcionantes e investigar malformações extragenitais associadas.
Conceitos fundamentais
Embriologia essencial
Os ductos müllerianos originam tubas uterinas, útero, colo uterino e porção superior da vagina.
Os ovários possuem origem embriológica distinta e, por isso, geralmente estão presentes e funcionantes.
A genitália externa tem aspecto feminino habitual e a produção estrogênica permite desenvolvimento mamário normal.
Fenótipo típico
Cariótipo geralmente 46,XX.
Desenvolvimento mamário normal.
Pilificação pubiana e axilar normal.
Vagina encurtada ou terminando em fundo cego.
Útero e colo ausentes ou rudimentares.
Ovários presentes, embora eventualmente em posição atípica.
Formas clínicas
MRKH tipo I: agenesia mülleriana predominantemente isolada.
MRKH tipo II: agenesia mülleriana associada a outras malformações, principalmente renais e esqueléticas; pode integrar o espectro MURCS.
Etiologia e fatores de risco
Mecanismo
O mecanismo central é falha do desenvolvimento dos ductos müllerianos durante a embriogênese. A etiologia é heterogênea e não está completamente esclarecida.
Genética
Na maioria dos casos não existe uma única alteração genética explicativa.
Agregação familiar, rearranjos cromossômicos e variantes em genes do desenvolvimento mülleriano já foram descritos.
Avaliação genética pode ser útil diante de múltiplas malformações ou história familiar sugestiva.
Ponto-chave
MRKH não é falência ovariana: a função gonadal e a produção de estrogênio geralmente estão preservadas.
Quadro clínico
Apresentação típica
Amenorreia primária é a apresentação clássica.
Puberdade e desenvolvimento mamário são normais.
Pilificação pubiana e axilar é normal.
Genitália externa feminina geralmente não apresenta alteração evidente.
Achados genitais
Vagina encurtada, podendo terminar em fundo cego.
Colo uterino não identificado.
Útero ausente ou representado por remanescentes müllerianos rudimentares.
Dor pélvica
Dor pélvica cíclica pode ocorrer quando um remanescente uterino contém endométrio funcional sem drenagem adequada, podendo também associar-se a endometriose.
Repercussões
Alteração da função vaginal quando o canal é muito curto.
Infertilidade uterina quando não há útero funcional.
Impacto psicossocial relacionado ao diagnóstico, sexualidade e possibilidades reprodutivas.
Diagnóstico
Quando suspeitar
Suspeitar diante de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários femininos normais e ausência de útero ao exame de imagem.
Avaliação inicial
Avaliar mamas, pelos pubianos/axilares e genitália externa.
Quando apropriado e consentido, avaliar comprimento vaginal e presença de colo uterino.
Ultrassonografia pélvica é geralmente o primeiro exame para avaliar útero e ovários.
Exames laboratoriais quando o útero está ausente
Testosterona sérica: em MRKH encontra-se em faixa feminina; valores em faixa masculina sugerem condição 46,XY.
Hormônio folículo-estimulante (FSH): geralmente compatível com função ovariana preservada.
Cariótipo: geralmente 46,XX e importante na diferenciação de condições 46,XY.
Ressonância magnética
A RM detalha remanescentes uterinos, presença de endométrio funcional e localização dos ovários.
É útil para caracterizar a anatomia genital e malformações associadas.
Laparoscopia não é necessária rotineiramente para confirmar o diagnóstico quando a imagem é adequada.
Malformações associadas
Anomalias renais são frequentes; recomenda-se avaliação renal por imagem.
Podem ocorrer agenesia renal unilateral, rim ectópico, rim em ferradura e outras alterações urinárias.
Anomalias esqueléticas, especialmente vertebrais e escoliose, também são descritas.
Alterações auditivas e outras malformações podem ocorrer nas formas associadas.
MRKH × síndrome de insensibilidade completa aos androgênios
MRKH: 46,XX; ovários presentes; testosterona em faixa feminina; pelos pubianos/axilares normais; útero ausente ou rudimentar.
Insensibilidade completa aos androgênios: 46,XY; testículos presentes; testosterona em faixa masculina; pelos pubianos/axilares escassos ou ausentes; útero ausente.
Outros diagnósticos diferenciais
Hímen imperfurado.
Septo vaginal transverso.
Atresia vaginal distal.
Atresia cervical.
Essas anomalias obstrutivas tendem a associar amenorreia a dor cíclica e retenção menstrual.
Classificações e estratificação
MRKH tipo I
Forma predominantemente isolada, sem malformações extragenitais relevantes.
MRKH tipo II
Forma associada a anomalias extragenitais, especialmente renais e esqueléticas. Algumas pacientes integram o espectro MURCS, relacionado a alterações müllerianas, renais e cervicotorácicas.
Importância prática
A classificação reforça que o diagnóstico da alteração genital deve ser acompanhado por pesquisa de malformações associadas.
Tratamento
Princípio geral
O diagnóstico, isoladamente, não obriga criação ou alongamento vaginal. A intervenção deve respeitar desejo, maturidade, objetivos funcionais e preparo emocional da paciente.
Suporte e aconselhamento
Explicar anatomia, função ovariana e repercussões do diagnóstico.
Oferecer suporte psicológico e grupos de apoio quando disponíveis.
Discutir sexualidade e possibilidades reprodutivas de forma individualizada e sem pressupor desejo de intervenção.
Primeira linha: dilatação vaginal progressiva
A dilatação vaginal não cirúrgica é a abordagem de primeira linha para a maioria das pacientes que desejam alongamento vaginal.
É controlada pela própria paciente e evita a morbidade cirúrgica.
Quando há aconselhamento adequado e adesão, apresenta elevada taxa de sucesso anatômico e funcional.
Cirurgia
Considerar após falha ou impossibilidade da dilatação ou por preferência informada da paciente.
A criação cirúrgica de neovagina deve ser realizada preferencialmente em centro com experiência específica.
Remanescente uterino funcionante
Dor cíclica pode indicar endométrio funcional em remanescente obstruído; esses casos exigem avaliação individualizada e podem necessitar tratamento cirúrgico.
Cuidados ginecológicos
Na ausência de colo uterino, rastreamento citológico cervical rotineiro não se aplica da forma habitual.
Pacientes sexualmente ativas continuam suscetíveis a infecções sexualmente transmissíveis.
A vacinação contra o papilomavírus humano permanece indicada conforme calendário aplicável.
Algoritmos e fluxogramas
Amenorreia primária com útero não identificado
Confirmar desenvolvimento puberal e realizar exame físico cuidadoso.
Confirmar anatomia por ultrassonografia e, quando necessário, ressonância magnética.
Dosar testosterona e avaliar hormônio folículo-estimulante e cariótipo conforme o contexto.
Arthur MedVerse
