Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), ou agenesia mülleriana, caracteriza-se por agenesia ou hipoplasia congênita do útero, colo uterino e porção superior da vagina em indivíduos com cariótipo geralmente 46,XX, ovários funcionantes e caracteres sexuais secundários femininos normais.

A apresentação clássica é amenorreia primária em adolescente com desenvolvimento mamário e pelos pubianos normais. Como os ovários têm origem embriológica diferente dos ductos müllerianos, a produção hormonal costuma estar preservada.

O diagnóstico combina exame físico e imagem. A ultrassonografia é usualmente o exame inicial; a ressonância magnética (RM) detalha remanescentes müllerianos, endométrio funcional, ovários e malformações associadas.

O principal diagnóstico diferencial é a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios: ambas podem cursar com útero ausente e vagina curta, mas na MRKH o cariótipo é 46,XX, a testosterona está em faixa feminina e a pilificação pubiana é normal; na insensibilidade completa aos androgênios, o cariótipo é 46,XY, a testosterona está em faixa masculina e os pelos pubianos/axilares são tipicamente escassos ou ausentes.