Síndrome de Swyer

A síndrome de Swyer, ou disgenesia gonadal completa 46,XY, é uma diferença do desenvolvimento sexual em que um indivíduo com cariótipo 46,XY apresenta falha na diferenciação testicular. As gônadas tornam-se disgenéticas, em fita, e não produzem adequadamente testosterona nem hormônio anti-mülleriano.

A ausência de hormônio anti-mülleriano permite a persistência dos ductos müllerianos; por isso, há útero, tubas uterinas e porção superior da vagina. A ausência de produção androgênica determina genitália externa feminina, sem virilização fetal.

A apresentação clássica ocorre na adolescência com amenorreia primária e ausência ou atraso do desenvolvimento mamário. O padrão laboratorial é de hipogonadismo hipergonadotrófico: hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante elevados, com estradiol reduzido. O cariótipo revela 46,XY.