Raciocínio diagnóstico pela telarca, anatomia uterina e padrão gonadotrófico
Arthur MedVerse
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Neste artigo
Resumo executivo
Amenorreia primária é a ausência de menarca e deve ser investigada, em regra, quando não ocorreu menstruação até os 15 anos na presença de desenvolvimento puberal normal ou quando não há desenvolvimento mamário aos 13 anos. O raciocínio diagnóstico é guiado principalmente pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e pela presença ou ausência do útero.
O primeiro grande divisor é a presença de mamas. Desenvolvimento mamário indica exposição estrogênica prévia. Se as mamas estão ausentes ou pouco desenvolvidas, deve-se avaliar o eixo hipotálamo–hipófise–ovário com dosagem do hormônio folículo-estimulante (FSH) e do estradiol. FSH elevado com estradiol baixo aponta para disgenesia gonadal ou insuficiência ovariana; FSH baixo ou inapropriadamente normal com estradiol baixo sugere causa hipotalâmica ou hipofisária.
Quando há mamas presentes, a pergunta seguinte é se o útero está presente. Útero ausente direciona principalmente para síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) e síndrome de insensibilidade aos andrógenos (SIA). Na MRKH, o cariótipo é tipicamente 46,XX, os ovários funcionam e os pelos pubianos são preservados. Na SIA completa, o cariótipo é 46,XY, os testículos produzem hormônio antimülleriano e os pelos pubianos/axilares são escassos ou ausentes.
Se há mamas e útero presentes, devem ser consideradas obstruções do trato de saída, como hímen imperfurado e septo vaginal transverso, especialmente quando existe dor pélvica cíclica, hematocolpo ou massa pélvica. Também entram no diferencial causas de anovulação e disfunções endócrinas.
Para provas, memorize o eixo: mamas → útero → FSH/estradiol → cariótipo e exames dirigidos conforme o fenótipo. Esse algoritmo resolve grande parte das questões de amenorreia primária.
Objetivos de aprendizagem
01
Definir amenorreia primária e reconhecer quando iniciar a investigação.
02
Usar desenvolvimento mamário e presença do útero como os principais divisores do raciocínio diagnóstico.
03
Interpretar hormônio folículo-estimulante e estradiol para diferenciar causas ovarianas de causas centrais.
04
Diferenciar síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser de síndrome de insensibilidade aos andrógenos.
05
Reconhecer disgenesia gonadal, incluindo síndrome de Turner, como causa de hipogonadismo hipergonadotrófico.
06
Reconhecer causas hipotalâmicas e hipofisárias de hipogonadismo hipogonadotrófico.
07
Identificar obstruções do trato genital de saída diante de amenorreia associada a dor pélvica cíclica.
08
Aplicar um algoritmo prático de investigação da amenorreia primária.
09
Evitar erros clássicos envolvendo cariótipo, pelos pubianos, presença uterina e interpretação isolada de gonadotrofinas.
Visão rápida
Definição
Ausência de menarca; investigar em regra aos 15 anos com desenvolvimento puberal normal ou aos 13 anos se não houver desenvolvimento mamário.
Como reconhecer
Mamas ausentes sugerem hipoestrogenismo e direcionam para avaliação gonadotrófica. Mamas presentes exigem determinar se o útero está presente.
Conduta principal
Confirmar anatomia uterina e do trato de saída; interpretar FSH e estradiol; solicitar cariótipo e exames adicionais de acordo com o fenótipo.
Pérola de prova
Útero ausente + mamas presentes: diferenciar MRKH de SIA. Pelos pubianos preservados favorecem MRKH; pelos escassos/ausentes favorecem SIA completa.
Introdução
A amenorreia primária é uma apresentação clínica, não uma doença específica. Ela pode resultar de alterações anatômicas do trato genital, disfunção ovariana, defeitos hipotalâmicos ou hipofisários e condições do desenvolvimento sexual.
Na prática, a investigação torna-se muito mais simples quando o exame físico é usado para responder duas perguntas iniciais: houve desenvolvimento mamário? e o útero está presente?. Essas duas informações localizam rapidamente o problema e determinam quais exames têm maior rendimento.
A avaliação não deve depender de um painel hormonal indiscriminado. História puberal, crescimento, exame genital quando apropriado, ultrassonografia pélvica e interpretação dirigida das gonadotrofinas geralmente definem o caminho diagnóstico.
Conceitos fundamentais
Quando investigar
Ausência de menarca aos 15 anos: investigar mesmo quando o desenvolvimento puberal parece normal.
Ausência de desenvolvimento mamário aos 13 anos: investigar atraso puberal e causas de hipoestrogenismo.
Progressão puberal interrompida: também merece avaliação, mesmo antes dos limites etários clássicos, conforme o contexto clínico.
O que o desenvolvimento mamário informa
Mamas presentes: indicam que houve ação estrogênica suficiente para telarca; causas anatômicas e algumas condições do desenvolvimento sexual ganham importância.
Mamas ausentes ou pouco desenvolvidas: sugerem deficiência estrogênica e direcionam para avaliação ovariana versus central.
O que a presença do útero informa
Útero presente: estruturas müllerianas desenvolveram-se; considerar disfunção gonadal/central e obstruções do trato de saída.
Útero ausente: pensar principalmente em agenesia mülleriana/MRKH ou SIA completa.
Pelos pubianos como pista
Pelos pubianos preservados: favorecem MRKH quando o útero está ausente.
Pelos pubianos escassos ou ausentes: favorecem SIA completa devido à resistência aos andrógenos.
Etiologia e fatores de risco
Mamas ausentes ou pouco desenvolvidas
Hipogonadismo hipergonadotrófico: disgenesia gonadal, síndrome de Turner, alterações cromossômicas e outras formas de insuficiência gonadal.
Hipogonadismo hipogonadotrófico: atraso constitucional, baixa disponibilidade energética, exercício intenso, estresse, doenças crônicas e alterações hipotalâmicas ou hipofisárias.
Síndrome de Kallmann: forma congênita de deficiência do hormônio liberador de gonadotrofinas, classicamente associada a anosmia ou hiposmia.
Mamas presentes e útero ausente
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: agenesia ou hipoplasia mülleriana com cariótipo 46,XX e função ovariana preservada.
Síndrome de insensibilidade aos andrógenos completa: indivíduo 46,XY com resistência à ação androgênica; há desenvolvimento mamário, ausência uterina e redução importante dos pelos sexuais.
Mamas presentes e útero presente
Obstrução do trato de saída: hímen imperfurado, septo vaginal transverso e outras anomalias obstrutivas.
Anovulação crônica: síndrome dos ovários policísticos e outras causas endócrinas podem ocasionalmente se apresentar como amenorreia primária.
Outras causas endócrinas: hiperprolactinemia e disfunções tireoidianas devem ser consideradas conforme história, exame e resultados iniciais.
Quadro clínico
Pistas da história
Dor pélvica cíclica: sugere produção hormonal cíclica com obstrução do fluxo menstrual.
Abaulamento himenal ou massa pélvica: pode indicar retenção menstrual por obstrução do trato de saída.
Hirsutismo, acne importante ou virilização: direcionam a investigação para hiperandrogenismo.
Diagnóstico
1. Confirmar que há indicação de investigação
Avaliar idade, estágio puberal, ritmo de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e história de menarca. Gestação deve ser excluída quando biologicamente possível e houver possibilidade de atividade sexual.
2. Avaliar desenvolvimento mamário
Mamas ausentes: dosar FSH e estradiol para separar falência gonadal de causa hipotalâmica/hipofisária.
Mamas presentes: confirmar presença ou ausência do útero e avaliar o trato genital de saída.
3. Determinar se o útero está presente
Exame pélvico, quando apropriado e possível, pode fornecer informação anatômica importante. A ultrassonografia pélvica é útil para confirmar útero, ovários e possíveis coleções; um útero rudimentar ou pré-puberal pode ser difícil de identificar em alguns exames.
FSH baixo ou inapropriadamente normal + estradiol baixo: hipogonadismo hipogonadotrófico → avaliar causas funcionais e doenças hipotalâmicas/hipofisárias.
5. Útero ausente com mamas presentes
MRKH: geralmente 46,XX; testosterona em faixa feminina; pelos pubianos normais; ovários funcionantes.
SIA completa: geralmente 46,XY; testosterona em faixa masculina ou compatível com produção testicular; pelos pubianos/axilares escassos; testículos podem estar intra-abdominais ou inguinais.
Exames dirigidos conforme o contexto
Prolactina e hormônio estimulante da tireoide: úteis quando há suspeita de causas endócrinas e frequentemente integram a avaliação hormonal.
Testosterona total e outros andrógenos: quando há hiperandrogenismo ou para diferenciar causas de ausência uterina.
Cariótipo: especialmente diante de FSH elevado/disgenesia gonadal ou suspeita de condição do desenvolvimento sexual.
Ressonância magnética de sela túrcica: indicada quando história, exame ou exames laboratoriais sugerem lesão hipofisária, e não como rotina para todas as pacientes.
Classificações e estratificação
Algoritmo fenotípico de alto rendimento
Mamas ausentes + FSH alto: disgenesia gonadal/insuficiência ovariana → pensar em síndrome de Turner e outras alterações gonadais.
Mamas ausentes + FSH baixo ou inadequadamente normal: causa hipotalâmica/hipofisária → considerar atraso constitucional, baixa disponibilidade energética e síndrome de Kallmann.
Mamas presentes + útero ausente + pelos normais: MRKH é hipótese principal.
Mamas presentes + útero ausente + pelos escassos: SIA completa é hipótese principal.
Mamas presentes + útero presente + dor cíclica: investigar obstrução do trato genital de saída.
Mamas presentes + útero presente sem obstrução: investigar causas endócrinas/anovulatórias conforme o fenótipo.
Algoritmos e fluxogramas
Fluxo prático da amenorreia primária
Confirmar indicação de investigação. Ausência de menarca aos 15 anos ou ausência de desenvolvimento mamário aos 13 anos são marcos clássicos.
Avaliar mamas. Se ausentes, priorizar FSH + estradiol; se presentes, avaliar anatomia uterina.
Mamas ausentes → interpretar FSH. FSH alto = origem gonadal; FSH baixo/inadequadamente normal = origem central.
Útero ausente → diferenciar MRKH de SIA. Integrar pelos pubianos, cariótipo e testosterona.
Útero presente → procurar obstrução. Dor cíclica, hematocolpo ou massa sugerem hímen imperfurado/septo vaginal.
Sem obstrução → investigação endócrina dirigida. Considerar prolactina, função tireoidiana, hiperandrogenismo e causas de anovulação conforme o caso.
Atalho de prova
MAMAS → ÚTERO → FSH/ESTRADIOL → CARIÓTIPO/TESTOSTERONA QUANDO INDICADOS.
O que mais cai
Amenorreia primária: ausência de menarca aos 15 anos com desenvolvimento puberal normal; ausência de desenvolvimento mamário aos 13 anos também exige investigação.
Mamas ausentes + FSH baixo ou inadequadamente normal = causa hipotalâmica/hipofisária.
Síndrome de Turner: causa clássica de disgenesia gonadal; costuma cursar com FSH elevado e estradiol baixo.
Útero ausente + mamas presentes = diferenciar MRKH de SIA completa.
MRKH: 46,XX + ovários funcionantes + pelos pubianos preservados.
SIA completa: 46,XY + testículos + ausência de útero + mamas presentes + pelos pubianos escassos/ausentes.
Dor pélvica cíclica + amenorreia = pensar em obstrução do trato de saída.
Hímen imperfurado: pode causar hematocolpo, dor cíclica e massa pélvica.
Anosmia + atraso puberal/amenorreia = pensar em síndrome de Kallmann.
Ultrassonografia abdominal normal não exclui completamente útero rudimentar: interpretar junto ao fenótipo e considerar imagem adicional quando necessário.
Erros comuns
Investigar amenorreia primária sem avaliar desenvolvimento mamário.
Pedir um painel hormonal extenso antes de definir se o útero está presente.
Confundir ausência de útero automaticamente com MRKH e esquecer SIA completa.
Usar apenas cariótipo para diferenciar todas as causas sem integrar fenótipo, pelos pubianos e dosagens hormonais.
Esquecer que síndrome de Turner pode ter fenótipo somático discreto.
Interpretar FSH isoladamente sem considerar estradiol e contexto puberal.
Ignorar dor pélvica cíclica e deixar de investigar obstrução do trato genital de saída.
Solicitar ressonância magnética de hipófise rotineiramente para toda amenorreia primária.
Considerar ausência de pelos pubianos característica de MRKH; na verdade, ela favorece SIA completa.
Assumir que ultrassonografia abdominal isolada sempre identifica com segurança um útero rudimentar.
Para lembrar
15 anos sem menarca = investigar.
13 anos sem mamas = investigar.
Mamas ausentes → pense em hipoestrogenismo e olhe FSH + estradiol.
FSH ↑ + estradiol ↓ = origem gonadal.
FSH baixo/inadequado + estradiol ↓ = origem hipotálamo/hipófise.
Mamas presentes + útero ausente + pelos normais = MRKH.
Mamas presentes + útero ausente + pelos escassos = SIA completa.
Dor cíclica + útero presente = procure obstrução do trato de saída.
Arthur MedVerse
