Resumo HARDAtualizado em 10 de set. de 2026
Osteossarcoma, sarcoma de Ewing e rabdomiossarcoma na infância
Arthur MedVerseSarcomas são neoplasias malignas de origem mesenquimal que podem surgir em ossos ou partes moles. Na pediatria, três entidades concentram grande parte das questões de prova: osteossarcoma, sarcoma de Ewing e rabdomiossarcoma.
Osteossarcoma é o tumor ósseo maligno primário mais comum em crianças e adolescentes. Surge tipicamente na metáfise de ossos longos, sobretudo ao redor do joelho. Dor progressiva e aumento de volume são apresentações clássicas; radiografia pode mostrar lesão agressiva com produção de osteoide, reação periosteal e padrão em 'raios de sol' ou triângulo de Codman.
Sarcoma de Ewing ocorre principalmente em adolescentes, frequentemente na pelve ou diáfise de ossos longos. Pode apresentar dor, edema e febre, mimetizando osteomielite. A alteração molecular clássica envolve fusão EWSR1::FLI1, geralmente decorrente de t(11;22). A radiografia pode demonstrar reação periosteal laminada em 'casca de cebola'.
Rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles mais comum da infância. Pode surgir em cabeça e pescoço, trato geniturinário e extremidades. A classificação moderna incorpora histologia e, especialmente nos tumores alveolares, status de fusão FOXO1, importante para estratificação prognóstica.
A biópsia deve ser planejada pela equipe que realizará o tratamento definitivo. Incisões mal posicionadas podem contaminar compartimentos e comprometer cirurgia conservadora. O estadiamento deve avaliar pulmões e outros sítios metastáticos conforme o subtipo.
Tratamento varia por entidade. Osteossarcoma utiliza quimioterapia sistêmica e ressecção cirúrgica ampla; Ewing combina quimioterapia com cirurgia e/ou radioterapia para controle local; rabdomiossarcoma exige quimioterapia para todos os pacientes, associada a cirurgia e/ou radioterapia conforme sítio e grupo de risco.
Reconhecer os principais sarcomas pediátricos.
Diferenciar osteossarcoma, Ewing e rabdomiossarcoma por idade, localização e apresentação.
Identificar achados radiográficos clássicos dos tumores ósseos.
Reconhecer EWSR1::FLI1 como alteração molecular típica do sarcoma de Ewing.
Entender o papel de FOXO1 no rabdomiossarcoma.
Organizar investigação e estadiamento dos sarcomas.
Entender por que a biópsia deve ser planejada por equipe especializada.
Reconhecer os princípios terapêuticos de cada tumor.
Identificar pulmão como sítio metastático fundamental nos sarcomas ósseos.
Reconhecer sinais de alarme para neoplasia musculoesquelética em crianças e adolescentes.
Definição
Neoplasias malignas mesenquimais de osso ou partes moles.
Como reconhecer
Osteossarcoma: metáfise ao redor do joelho; Ewing: adolescente, pelve/diáfise e quadro inflamatório; rabdomiossarcoma: massa de partes moles em criança.
Conduta principal
Imagem adequada → estadiamento → biópsia planejada em centro especializado → tratamento multimodal conforme histologia e risco.
Pérola de prova
Osteossarcoma produz osteoide; Ewing associa-se classicamente a EWSR1::FLI1; rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles mais comum da infância.
Sarcomas pediátricos são raros, heterogêneos e biologicamente distintos dos carcinomas mais comuns em adultos.
Dor musculoesquelética persistente, massa crescente ou sintomas desproporcionais ao trauma devem motivar investigação, especialmente quando há sintomas noturnos, aumento de volume ou alteração radiográfica.
O tratamento deve ocorrer em centros com experiência multidisciplinar, pois diagnóstico, trajeto da biópsia, cirurgia, radioterapia e quimioterapia precisam ser planejados de forma integrada.
Tumor maligno caracterizado pela produção de osteoide por células neoplásicas.
Predomina em adolescentes e associa-se ao rápido crescimento ósseo.
Localização clássica: metáfise de ossos longos, especialmente fêmur distal e tíbia proximal.
Pulmão é o principal sítio de metástase.
Sarcoma de pequenas células redondas, geralmente de osso, mas também pode ocorrer em partes moles.
Predomina em adolescentes e adultos jovens.
Pelve e ossos longos são sítios frequentes.
A maioria apresenta fusão envolvendo EWSR1 e um gene da família ETS, classicamente EWSR1::FLI1.
Tumor maligno de diferenciação miogênica.
É o sarcoma de partes moles mais comum na infância.
Subtipos principais incluem embrionário, alveolar e fusocelular/esclerosante.
Fusões PAX3::FOXO1 ou PAX7::FOXO1 caracterizam importante grupo molecular de rabdomiossarcoma alveolar.
A maioria é esporádica.
Predisposição pode ocorrer em retinoblastoma hereditário por RB1 e síndrome de Li-Fraumeni por TP53.
Radioterapia prévia é fator de risco para sarcoma secundário.
Doença de Paget é fator associado principalmente em adultos, não sendo o cenário pediátrico típico.
A maioria ocorre sem síndrome hereditária reconhecida.
A incidência é maior em indivíduos de ancestralidade europeia e muito menor em populações de ancestralidade africana ou asiática.
Não há relação típica com trauma, embora trauma possa chamar atenção para a região dolorosa.
A maioria é esporádica.
Pode associar-se a síndromes de predisposição, incluindo Li-Fraumeni, neurofibromatose tipo 1, Beckwith-Wiedemann e síndrome de Costello em contextos específicos.
Biologia molecular e sítio primário influenciam prognóstico.
Dor localizada progressiva, inicialmente relacionada à atividade e posteriormente persistente.
Aumento de volume ou massa palpável.
Limitação funcional e claudicação podem ocorrer.
Fratura patológica é possível, mas não é a apresentação predominante.
Dor e edema local.
Febre, mal-estar e elevação de marcadores inflamatórios podem ocorrer.
Pode mimetizar osteomielite clínica e radiologicamente.
Tumores pélvicos podem crescer antes de causar sintomas evidentes.
Apresentação depende do sítio primário.
Órbita: proptose.
Nasofaringe/ouvido médio e sítios parameníngeos: sintomas locais e potencial extensão intracraniana.
Geniturinário: massa, hematúria, retenção urinária ou massa vaginal; aspecto botrioide pode ocorrer em cavidades revestidas por mucosa.
Extremidades: massa de partes moles, frequentemente indolor inicialmente.
Radiografia simples é exame inicial fundamental diante de suspeita de tumor ósseo.
Ressonância magnética avalia extensão local, compartimentos, feixe neurovascular e planejamento cirúrgico.
Tomografia de tórax é essencial no estadiamento dos sarcomas ósseos devido ao tropismo pulmonar.
Exames funcionais e avaliação de outros sítios dependem do subtipo e protocolo.
Deve ser realizada somente após imagem adequada do tumor.
O trajeto precisa ser planejado em conjunto com o cirurgião oncológico que fará a ressecção definitiva.
O trajeto da biópsia é considerado potencialmente contaminado e deve poder ser removido junto à peça cirúrgica.
Biópsia mal planejada pode transformar uma cirurgia conservadora em procedimento mais mutilante.
Diagnóstico histológico demonstra produção de osteoide maligno por células tumorais.
Radiografia pode mostrar lesão mista lítica/esclerótica, destruição cortical e reação periosteal agressiva.
Fosfatase alcalina e lactato desidrogenase podem ter valor prognóstico, mas não confirmam diagnóstico.
Histologia mostra tumor de pequenas células redondas.
Imuno-histoquímica frequentemente demonstra expressão membranosa de CD99, mas o marcador não é específico.
Confirmação molecular de fusão característica é importante para distinguir Ewing de outros sarcomas de pequenas células redondas.
Diferencial inclui osteomielite, linfoma ósseo e outros tumores de pequenas células.
Diagnóstico exige tecido tumoral e revisão por patologista experiente.
Marcadores de diferenciação muscular incluem desmina, myogenin e MyoD1.
Caracterização molecular de FOXO1 é fundamental nos tumores com morfologia alveolar e para estratificação moderna.
Avaliação de linfonodos regionais depende do sítio e idade, com importância especial em extremidades e alguns tumores paratesticulares.
A distinção prática fundamental é doença localizada versus metastática.
Ressecabilidade e resposta histológica à quimioterapia pré-operatória são fatores prognósticos importantes.
Metástases pulmonares ao diagnóstico pioram prognóstico, mas doença pulmonar completamente ressecável ainda pode ser tratada com intenção curativa.
Doença localizada versus metastática é o principal divisor prognóstico.
Metástases exclusivamente pulmonares apresentam prognóstico melhor que metástases ósseas ou de medula óssea.
Volume tumoral, sítio pélvico e resposta ao tratamento também influenciam prognóstico.
Estratificação combina estágio pré-tratamento, grupo cirúrgico clínico-patológico, sítio, tamanho, idade, linfonodos, metástases e biologia molecular.
Sítios são classificados em favoráveis ou desfavoráveis conforme sistemas cooperativos.
Status de fusão FOXO1 tem grande importância prognóstica e substituiu parcialmente a simples classificação histológica alveolar na definição de risco.
Tratamento padrão de doença ressecável combina quimioterapia sistêmica e cirurgia com margens oncológicas.
Regimes pediátricos frequentemente utilizam metotrexato em altas doses, doxorrubicina e cisplatina (MAP).
Cirurgia de preservação do membro é preferida quando permite margens adequadas e função aceitável.
Radioterapia possui papel limitado porque o osteossarcoma é relativamente radioresistente.
Metástases pulmonares ressecáveis podem ser abordadas cirurgicamente em estratégia curativa.
Quimioterapia sistêmica é obrigatória mesmo em doença aparentemente localizada.
Esquema amplamente utilizado inclui vincristina, doxorrubicina e ciclofosfamida alternadas com ifosfamida e etoposídeo (VDC/IE).
Controle local é feito com cirurgia, radioterapia ou combinação das duas.
Ewing é radiossensível, diferentemente do osteossarcoma.
Cirurgia é preferida quando permite ressecção adequada com morbidade aceitável.
Todos os pacientes necessitam quimioterapia sistêmica.
Vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida (VAC) constituem base histórica de protocolos norte-americanos; estratégias variam entre grupos cooperativos e risco.
Controle local utiliza cirurgia e/ou radioterapia conforme sítio, grupo e possibilidade de preservação funcional.
Ressecção inicial mutilante deve ser evitada quando quimioterapia e radioterapia permitem controle adequado.
Tratamento é altamente dependente do sítio anatômico e da estratificação de risco.
Compressão medular por tumor vertebral/paravertebral exige avaliação urgente.
Comprometimento neurovascular por massa de extremidade pode exigir intervenção rápida.
Tumores de cabeça e pescoço podem ameaçar via aérea dependendo do sítio.
Síndrome de lise tumoral é menos típica que em neoplasias hematológicas, mas pode ocorrer em tumores volumosos e muito quimiossensíveis.
Imobilizar e controlar dor sem comprometer planejamento oncológico.
Evitar procedimentos ortopédicos definitivos antes de definir diagnóstico e estratégia de ressecção.
Acionar ortopedia oncológica precocemente.
Obter radiografias em pelo menos duas incidências.
Se lesão agressiva, NÃO realizar procedimento invasivo não planejado.
Solicitar ressonância magnética de todo o compartimento/local afetado.
Encaminhar para centro de oncologia/ortopedia oncológica.
Completar estadiamento apropriado, incluindo tórax.
Planejar trajeto da biópsia com a equipe definitiva.
Confirmar histologia e biologia molecular quando indicada.
Tratar conforme entidade, extensão e risco.
Caracterizar tamanho, profundidade, crescimento e relação com estruturas.
Realizar imagem adequada, geralmente ressonância magnética para extremidades e sítios selecionados.
Planejar biópsia antes de qualquer ressecção não oncológica.
Confirmar histologia e caracterização molecular.
Estadiar conforme subtipo.
Definir quimioterapia e controle local em equipe multidisciplinar.
Lesão metafisária agressiva, frequentemente mista lítica e esclerótica.
Produção de matriz osteoide pode gerar aspecto densamente mineralizado.
Reação periosteal espiculada em 'raios de sol' é clássica.
Elevação do periósteo pode formar triângulo de Codman; não é achado exclusivo.
Lesão permeativa/destrutiva, frequentemente diafisária.
Reação periosteal laminada em 'casca de cebola' é clássica.
Grande componente de partes moles pode acompanhar a lesão óssea.
Achados podem se sobrepor aos de osteomielite.
Massa de partes moles de aspecto inespecífico na imagem.
Ressonância magnética define extensão local e relação com estruturas.
Imagem deve ser interpretada junto ao sítio primário e à histologia.
Osteossarcoma é o tumor ósseo maligno primário mais comum em crianças e adolescentes.
Osteossarcoma: metáfise, especialmente ao redor do joelho.
Osteossarcoma produz osteoide maligno.
'Raios de sol' e triângulo de Codman são achados clássicos do osteossarcoma, mas não exclusivos.
Ewing predomina em adolescentes.
Ewing: pelve e diáfise de ossos longos são sítios clássicos.
Ewing pode simular osteomielite com febre e marcadores inflamatórios elevados.
'Casca de cebola' é reação periosteal clássica do Ewing.
EWSR1::FLI1/t(11;22) é a alteração molecular clássica do Ewing.
CD99 é frequentemente positivo no Ewing, mas não é específico.
Rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles mais comum da infância.
Rabdomiossarcoma embrionário predomina em crianças menores; doença fusion-positive FOXO1 tem implicação prognóstica adversa.
Todos os rabdomiossarcomas recebem quimioterapia sistêmica.
Osteossarcoma é relativamente radioresistente; Ewing é radiossensível.
A biópsia de sarcoma deve ser planejada pela equipe que fará a cirurgia definitiva.
Pulmão é sítio metastático central nos sarcomas ósseos.
Atribuir dor óssea persistente ao crescimento sem investigação quando há sinais de alarme.
Biopsiar uma massa antes de completar imagem local.
Realizar biópsia em trajeto que não poderá ser ressecado posteriormente.
Confundir reação em casca de cebola com achado exclusivo de Ewing.
Confundir triângulo de Codman com achado patognomônico de osteossarcoma.
Tratar Ewing como infecção apenas porque há febre e marcadores inflamatórios.
Usar CD99 isoladamente para diagnosticar Ewing.
Esquecer caracterização molecular nos sarcomas de pequenas células redondas.
Considerar rabdomiossarcoma uma doença exclusivamente muscular.
Tentar ressecção radical mutilante inicial de rabdomiossarcoma sem planejamento multidisciplinar.
Esquecer tomografia de tórax no estadiamento dos sarcomas ósseos.
Considerar radioterapia igualmente eficaz em osteossarcoma e Ewing.
OSTEO = metáfise + joelho + osteoide + 'raios de sol'.
EWING = adolescente + diáfise/pelve + febre + 'casca de cebola'.
Ewing → EWSR1::FLI1, classicamente t(11;22).
RABDOMIO = sarcoma de partes moles mais comum da infância.
FOXO1 importa no risco do rabdomiossarcoma.
Osteossarcoma → cirurgia + quimioterapia; pouca radiossensibilidade.
Ewing → quimioterapia + cirurgia e/ou radioterapia.
Rabdomiossarcoma → quimioterapia para TODOS + controle local.
Sarcoma suspeito → IMAGEM antes da BIÓPSIA.
Trajeto da biópsia precisa sair junto com a peça.
Pulmão = procure metástase.
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