Resumo HARDAtualizado em 02 de set. de 2026

Retinoblastoma

Leucocoria, genética RB1, diagnóstico e preservação ocular orientada por risco

Arthur MedVerse

36 min de leituraAvançado

Neste artigo

Resumo executivo

Retinoblastoma é o tumor maligno intraocular mais comum da infância e surge de células da retina em desenvolvimento. Ocorre quase exclusivamente em crianças pequenas; doença bilateral costuma manifestar-se mais precocemente que doença unilateral.

A alteração central envolve inativação bialélica do gene supressor tumoral RB1. A forma hereditária decorre de variante germinativa em RB1 e associa-se a doença bilateral ou multifocal, risco de retinoblastoma trilateral e maior risco de neoplasias subsequentes. Casos unilaterais também podem ser hereditários, portanto lateralidade isolada não exclui predisposição germinativa.

Leucocoria é o sinal de apresentação mais clássico e frequentemente é percebida em fotografias com flash. Estrabismo é o segundo sinal mais frequente. Dor ocular, glaucoma, buftalmia ou sinais orbitários sugerem doença avançada.

Tratamento

Objetivos em ordem de prioridade

Salvar a vida da criança.
Preservar o globo ocular quando oncologicamente seguro.
Preservar visão útil sempre que possível.
Minimizar toxicidades e risco de neoplasias subsequentes.

Terapias focais

Laser/termoterapia pode tratar tumores pequenos selecionados.
Crioterapia é útil em lesões periféricas selecionadas.
Braquiterapia em placa pode ser opção para tumores focais ou resgate em situações específicas.

Quimioterapia sistêmica

Pode ser utilizada para quimiorredução, especialmente em doença bilateral ou situações selecionadas.
Combinações com carboplatina, etoposídeo e vincristina são historicamente utilizadas.
Após redução tumoral, terapias focais consolidam o controle ocular.

Quimioterapia intra-arterial

Administração seletiva pela artéria oftálmica permite alta exposição ocular com menor exposição sistêmica.
É estratégia importante de salvamento ocular em centros experientes.
Pode ser usada como terapia primária ou de resgate conforme grupo e contexto clínico.

Quimioterapia intravítrea

É particularmente útil para sementes vítreas persistentes ou recorrentes.
Melphalan é agente frequentemente utilizado em protocolos especializados.
Deve ser realizada com técnica oncológica específica para minimizar risco de disseminação extraocular.

Enucleação

Indicada quando o olho apresenta doença muito avançada, sem perspectiva razoável de visão ou salvamento seguro.
É frequentemente tratamento inicial em doença unilateral extensa do grupo E.
O nervo óptico deve ser seccionado com comprimento adequado e o espécime deve ser submetido a avaliação histopatológica especializada.
Achados histológicos de alto risco podem indicar quimioterapia adjuvante.

Radioterapia

Radioterapia externa é atualmente evitada quando alternativas eficazes estão disponíveis, especialmente em doença hereditária.
Pode permanecer indicada em situações selecionadas de doença extraocular, recorrente ou refratária.
Braquiterapia focal possui papel distinto e pode ser utilizada em casos selecionados.

Doença extraocular/metastática

Requer quimioterapia sistêmica intensiva.
Radioterapia pode integrar o tratamento.
Doença extraorbital pode exigir quimioterapia de alta dose e resgate autólogo de células-tronco em protocolos especializados.
Comprometimento do sistema nervoso central apresenta prognóstico particularmente desfavorável.

Resumo executivo

Objetivos de aprendizagem

Visão rápida

Introdução

Conceitos fundamentais

Hipótese dos dois eventos

Forma hereditária

Retinoblastoma trilateral

Etiologia e fatores de risco

Genética

História familiar

Neoplasias subsequentes

Quadro clínico

Apresentação típica

Doença intraocular avançada

Doença extraocular

Sinais de alerta

Diagnóstico

Exame oftalmológico

Princípio crítico: evitar biópsia

Ultrassonografia ocular

Ressonância magnética

Avaliação genética

Diagnósticos diferenciais da leucocoria

Classificações e estratificação

Classificação Internacional do Retinoblastoma — grupos intraoculares

Doença intraocular versus extraocular

Histopatologia após enucleação

Tratamento

Objetivos em ordem de prioridade

Terapias focais

Quimioterapia sistêmica

Quimioterapia intra-arterial

Quimioterapia intravítrea

Enucleação

Radioterapia

Doença extraocular/metastática

Algoritmos e fluxogramas

Criança com leucocoria

Após enucleação

Imagens e achados

Fundoscopia

Ultrassonografia

Ressonância magnética

O que mais cai

Erros comuns

Para lembrar

FAQ

Qual é o sinal mais clássico do retinoblastoma?

Retinoblastoma unilateral exclui mutação germinativa em RB1?

Por que não se faz biópsia intraocular de rotina?

O que é retinoblastoma trilateral?

Qual exame de imagem é importante para avaliar o nervo óptico?

Quando a enucleação é especialmente considerada?

Quais achados histológicos aumentam o risco metastático?

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