Resumo HARDAtualizado em 02 de set. de 2026

Hemofilias

Hemofilias A e B: diagnóstico, classificação, profilaxia, inibidores e manejo das hemorragias

Arthur MedVerse

40 min de leituraAvançado

Neste artigo

Resumo executivo

Hemofilias são coagulopatias hereditárias causadas por deficiência do fator VIII na hemofilia A ou do fator IX na hemofilia B. Ambas apresentam herança recessiva ligada ao cromossomo X e produzem redução da geração de trombina, com fenótipo predominantemente de sangramento profundo.

A hemofilia A é mais frequente que a hemofilia B. O Ministério da Saúde descreve prevalência aproximada de 1:10.000 homens para hemofilia A e frequência três a quatro vezes menor para hemofilia B. Ausência de história familiar não exclui o diagnóstico, pois mutações novas podem ocorrer.

O quadro clássico inclui hemartroses, hematomas musculares, sangramento prolongado após trauma ou cirurgia e, nas formas graves, hemorragias espontâneas. Petéquias não são manifestação típica. Articulações repetidamente acometidas podem evoluir com sinovite crônica e artropatia hemofílica.

Tratamento

Reposição do fator

Hemofilia A: concentrado de fator VIII.
Hemofilia B: concentrado de fator IX.
Produtos podem ser derivados de plasma ou recombinantes.
Produtos de meia-vida estendida permitem intervalos maiores em alguns esquemas.
Dose depende do peso, nível-alvo, tipo de fator, farmacocinética individual e local do sangramento.

Profilaxia

É estratégia central para pessoas com fenótipo grave.
Objetivo é prevenir hemartroses espontâneas, outros sangramentos e dano articular.
Regimes devem ser individualizados conforme fenótipo, farmacocinética, atividade física e acesso.
A profilaxia moderna busca níveis de proteção suficientes para prevenir sangramentos de escape, não apenas manter um nível mínimo fixo.

Emicizumabe

Anticorpo biespecífico que aproxima fator IXa e fator X, mimetizando função do fator VIII ativado.
Utilizado como profilaxia na hemofilia A.
Pode ser usado com ou sem inibidores conforme indicação e protocolo.
É administrado por via subcutânea.
Previne sangramentos, mas não é tratamento isolado de episódios hemorrágicos agudos importantes.

Desmopressina

Pode elevar fator VIII endógeno em alguns pacientes com hemofilia A leve.
Resposta deve ser conhecida/testada quando possível.
Não é tratamento para hemofilia B.
Risco de hiponatremia e retenção hídrica exige orientação e monitorização apropriadas.

Antifibrinolíticos

Ácido tranexâmico é útil como adjuvante em sangramento de mucosa e procedimentos odontológicos.
Não substitui reposição de fator em hemorragias profundas graves.
Uso em hematúria deve ser avaliado com cautela devido ao risco de obstrução por coágulos.

Inibidor do fator VIII

Inibidor de baixa resposta pode permitir tratamento com doses adequadas de fator VIII.
Inibidor de alta resposta frequentemente exige agente de bypass para sangramento agudo.
Fator VIIa recombinante ativado e concentrado de complexo protrombínico ativado são agentes de bypass clássicos.
Em paciente usando emicizumabe, fator VIIa recombinante ativado é preferido ao concentrado de complexo protrombínico ativado devido ao risco de microangiopatia trombótica.
Indução de tolerância imune pode ser considerada para erradicação de inibidor persistente na hemofilia A.

Hemofilia B com inibidor

Inibidores são menos frequentes que na hemofilia A.
Reações alérgicas/anafiláticas podem acompanhar desenvolvimento de inibidor.
Manejo deve ser realizado em centro especializado.

Resumo executivo

Objetivos de aprendizagem

Visão rápida

Introdução

Conceitos fundamentais

Hemofilia A

Hemofilia B

Herança

Hemostasia

Etiologia e fatores de risco

Genética

Inibidores

Risco de dano articular

Quadro clínico

Hemofilia grave

Hemofilia moderada

Hemofilia leve

Hemartrose

Hematoma muscular

Outras hemorragias importantes

Diagnóstico

Triagem

Confirmação

Teste de mistura

Pesquisa de inibidor

Emicizumabe e laboratório

Classificações e estratificação

Grave

Moderada

Leve

Inibidores

Tratamento

Reposição do fator

Profilaxia

Emicizumabe

Desmopressina

Antifibrinolíticos

Inibidor do fator VIII

Hemofilia B com inibidor

Conduta na urgência e emergência

Trauma craniano ou suspeita de hemorragia intracraniana

Hemartrose aguda

Hematoma muscular

Sangramento de via aérea/pescoço

Doses e prescrições

Princípio de cálculo do fator VIII

Princípio de cálculo do fator IX

Desmopressina na hemofilia A leve

Emicizumabe

Algoritmos e fluxogramas

TTPa isoladamente prolongado + sangramento

Sangramento agudo em hemofilia

O que mais cai

Erros comuns

Para lembrar

FAQ

Qual é a diferença entre hemofilia A e B?

Qual é o padrão laboratorial clássico da hemofilia?

Como é classificada a gravidade?

O que é um inibidor na hemofilia?

Emicizumabe trata uma hemorragia aguda?

O que fazer diante de trauma craniano em paciente com hemofilia?

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