Aganglionose intestinal, diagnóstico histológico, enterocolite e tratamento cirúrgico
Arthur MedVerse
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Neste artigo
Resumo executivo
Doença de Hirschsprung (DH) é uma malformação congênita do sistema nervoso entérico caracterizada por ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico do intestino distal. O segmento agangliônico permanece funcionalmente contraído, produzindo obstrução intestinal distal e dilatação do intestino proximal.
A apresentação clássica ocorre no período neonatal com atraso na eliminação de mecônio, distensão abdominal e vômitos biliosos. Em crianças maiores, pode manifestar-se como constipação grave e refratária, distensão abdominal e déficit de crescimento.
O diagnóstico definitivo é histológico. A biópsia retal adequada demonstra ausência de células ganglionares; métodos histoquímicos e imunohistoquímicos, como calretinina, auxiliam a interpretação. Enema contrastado e manometria anorretal podem apoiar a investigação, mas não substituem a confirmação histológica.
A complicação mais temida é a enterocolite associada à doença de Hirschsprung (HAEC). Distensão, diarreia explosiva/fétida, febre, letargia ou deterioração sistêmica exigem reconhecimento e tratamento urgentes.
O tratamento definitivo consiste na ressecção do segmento agangliônico e pull-through de intestino ganglionado até o ânus. Mesmo após cirurgia, constipação, incontinência, sintomas obstrutivos e enterocolite podem persistir, justificando seguimento especializado prolongado.
Objetivos de aprendizagem
01
Reconhecer a apresentação neonatal e tardia da doença de Hirschsprung.
02
Compreender a fisiopatologia da aganglionose intestinal distal.
03
Definir a biópsia retal como método confirmatório do diagnóstico.
04
Interpretar o papel do enema contrastado e da manometria anorretal.
05
Reconhecer e tratar a enterocolite associada à doença de Hirschsprung.
06
Conhecer os princípios do tratamento cirúrgico e das complicações pós-operatórias.
Visão rápida
Definição
Aganglionose congênita do intestino distal que causa obstrução funcional.
Como reconhecer
Recém-nascido com atraso na eliminação de mecônio, distensão abdominal e vômitos biliosos; toque retal pode ser seguido por eliminação explosiva de fezes e gases.
Conduta principal
Descompressão intestinal e suporte; confirmação por biópsia retal; tratamento definitivo com ressecção do intestino agangliônico e pull-through.
Pérola de prova
A ausência de células ganglionares em biópsia retal representativa confirma o diagnóstico; presença de qualquer célula ganglionar na amostra adequada exclui aganglionose naquele nível.
Introdução
A doença de Hirschsprung decorre de falha da colonização do intestino distal por células derivadas da crista neural durante o desenvolvimento embrionário. A aganglionose começa no reto e estende-se proximalmente por comprimento variável.
A maioria dos casos envolve reto e sigmoide. Formas de segmento longo e aganglionose colônica total são menos frequentes e apresentam desafios diagnósticos e terapêuticos adicionais.
A doença é mais frequente no sexo masculino e pode associar-se a outras anomalias congênitas e síndromes genéticas, particularmente síndrome de Down.
Conceitos fundamentais
Fisiopatologia
Ausência congênita de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico do segmento afetado.
O intestino agangliônico não apresenta relaxamento propulsivo normal e atua como zona de obstrução funcional.
O intestino ganglionado proximal sofre retenção fecal e dilatação progressiva, originando o megacólon.
Distribuição
A aganglionose sempre envolve o reto e progride proximalmente de modo contínuo.
A forma retossigmoide é a apresentação anatômica predominante.
Segmento longo e aganglionose colônica total representam formas menos comuns.
Reflexo inibitório retoanal
O reflexo inibitório retoanal corresponde ao relaxamento do esfíncter anal interno após distensão retal.
Na DH, esse reflexo está ausente; esse achado pode ser demonstrado pela manometria anorretal.
Etiologia e fatores de risco
Base embriológica e genética
Resulta de alteração na migração, proliferação, diferenciação ou sobrevivência das células da crista neural que formariam o sistema nervoso entérico.
A etiologia é multifatorial e geneticamente heterogênea.
Alterações envolvendo a via RET estão entre as associações genéticas mais importantes.
Associações
Sexo masculino, especialmente nas formas de segmento curto.
Síndrome de Down é uma associação clássica de prova.
Podem coexistir outras anomalias congênitas e síndromes genéticas.
A diretriz ERNICA atualizada recomenda atenção também a anomalias congênitas renais e do trato urinário no cuidado pré-operatório.
Quadro clínico
Recém-nascido
Atraso na eliminação de mecônio, especialmente além das primeiras 24–48 horas em recém-nascido a termo.
Distensão abdominal progressiva.
Vômitos, frequentemente biliosos quando há obstrução importante.
Dificuldade alimentar.
Ao toque retal, pode ocorrer eliminação explosiva de fezes e gases após retirada do dedo.
Lactentes e crianças maiores
Constipação crônica importante desde o início da vida.
Distensão abdominal persistente.
Baixo ganho ponderal ou déficit de crescimento.
Dependência de medidas de descompressão ou dificuldade de resposta ao tratamento convencional da constipação.
Enterocolite associada à DH
Pode ocorrer antes ou depois do pull-through.
Sinais de alerta incluem distensão abdominal, diarreia, febre, vômitos, letargia e piora clínica.
Formas graves podem evoluir rapidamente com sepse e choque.
Diagnóstico
Quando investigar
Atraso de eliminação de mecônio associado a sinais de obstrução intestinal.
Constipação de início muito precoce, grave ou refratária.
Distensão abdominal recorrente, enterocolite inexplicada ou quadro clínico fortemente sugestivo.
Biópsia por sucção e biópsia aberta podem ser adequadas quando fornecem quantidade suficiente de submucosa.
A amostra deve ser obtida acima da zona fisiologicamente hipogangliônica junto à linha pectínea.
A ausência de células ganglionares exige avaliação histológica apropriada antes da confirmação definitiva.
A presença de qualquer número de células ganglionares em amostra representativa exclui DH naquele nível.
A combinação de hematoxilina-eosina e imunohistoquímica para calretinina melhora a acurácia em situações desafiadoras; na DH, a marcação de calretinina característica das fibras mucosas está ausente.
Enema contrastado
Pode mostrar zona de transição entre reto distal estreito e cólon proximal dilatado.
Pode haver inversão da relação retossigmoide e retenção de contraste.
Exame normal não exclui DH, especialmente em neonatos e em algumas extensões anatômicas.
Manometria anorretal
Ausência do reflexo inibitório retoanal apoia a suspeita.
É exame complementar; resultado sugestivo deve ser correlacionado com histologia.
Diagnósticos diferenciais
Íleo meconial e fibrose cística.
Síndrome do tampão meconial.
Hipotireoidismo congênito.
Malformações anorretais e outras causas mecânicas de obstrução.
Constipação funcional nas apresentações tardias.
Classificações e estratificação
Pela extensão da aganglionose
Segmento curto/retossigmoide: aganglionose limitada predominantemente ao reto e sigmoide; forma mais comum.
Segmento longo: aganglionose estende-se proximalmente além do sigmoide.
Aganglionose colônica total: todo o cólon é agangliônico, podendo haver extensão para íleo.
Formas ultracurtas são descritas de maneira variável na literatura e não devem ser usadas para substituir confirmação histológica adequada.
Importância prática
A extensão da doença influencia estratégia operatória, risco de complicações e necessidades nutricionais.
O nível definitivo de ressecção deve assegurar intestino proximal adequadamente ganglionado.
Tratamento
Estabilização e preparo
Descomprimir o intestino antes da correção definitiva.
Irrigações retais com solução apropriada são utilizadas para obter esvaziamento colônico em muitos pacientes.
Corrigir distúrbios hidroeletrolíticos, desidratação e comprometimento nutricional.
Avaliar malformações associadas e condições que modifiquem o risco cirúrgico.
Tratamento definitivo
Ressecar o segmento agangliônico e trazer intestino ganglionado saudável até o ânus, preservando a função esfincteriana.
Técnicas clássicas incluem procedimentos de Soave, Swenson e Duhamel, com diferentes variações.
A abordagem pode ser transanal isolada ou combinada com laparoscopia/laparotomia conforme extensão da doença, anatomia e experiência do centro.
Pós-operatório e seguimento
Monitorar evacuação, crescimento, continência, constipação e episódios de enterocolite.
Investigar sintomas obstrutivos persistentes para causas mecânicas, histológicas e funcionais.
A atualização ERNICA 2025 não recomenda dilatações anais preventivas de rotina; calibração e dilatação terapêutica devem ser diferenciadas.
Seguimento deve ser multidisciplinar e estender-se à adolescência e vida adulta quando necessário.
Conduta na urgência e emergência
Suspeita de enterocolite associada à DH
Avaliar rapidamente perfusão, estado mental, hidratação e sinais de sepse ou choque.
Suspender alimentação enteral nas formas moderadas ou graves e iniciar suporte venoso conforme estado clínico.
Promover descompressão intestinal com irrigação retal quando indicada e executada por equipe treinada.
Iniciar antibioticoterapia com cobertura entérica em pacientes com quadro sistêmico, conforme gravidade e protocolo institucional.
Corrigir distúrbios hidroeletrolíticos e monitorizar evolução.
Arthur MedVerse
