Resumo HARDAtualizado em 02 de set. de 2026

Triagem Neonatal

Teste do pezinho, orelhinha, olhinho, coraçãozinho e avaliação do frênulo lingual

Arthur MedVerse

40 min de leituraIntermediário

Neste artigo

Resumo executivo

A triagem neonatal é um conjunto de ações destinadas a identificar doenças ou alterações potencialmente graves ainda na fase pré-sintomática, permitindo confirmação diagnóstica, tratamento e seguimento precoces. No Brasil, inclui diferentes estratégias, entre elas a triagem neonatal biológica, auditiva, ocular e por oximetria de pulso.

A triagem neonatal biológica, conhecida como teste do pezinho, integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A amostra é obtida em papel-filtro, geralmente por punção do calcanhar. A recomendação vigente do Ministério da Saúde é realizar a primeira coleta a partir de 48 horas de vida até o 5º dia, período que concilia detecção precoce e desempenho dos marcadores atualmente utilizados.

Diagnóstico

Fenilcetonúria

Rastreia elevação da fenilalanina.
Deficiência de fenilalanina-hidroxilase é a causa clássica.
Sem tratamento, a hiperfenilalaninemia pode produzir lesão neurológica grave.
Resultado de triagem alterado exige confirmação e tratamento especializado precoce.

Hipotireoidismo congênito

Triagem utiliza marcadores relacionados ao eixo tireoidiano conforme o protocolo laboratorial.
O recém-nascido frequentemente é pouco sintomático nos primeiros dias.
Tratamento precoce com levotiroxina é fundamental para prevenir prejuízo do desenvolvimento neuropsicomotor.
Suspeita clínica não deve aguardar ou ser descartada apenas por um rastreamento prévio.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Triagem identifica padrões de hemoglobinas anormais.
O objetivo é reconhecer precocemente crianças afetadas antes de complicações infecciosas e vaso-oclusivas.
Transfusão sanguínea prévia pode interferir na interpretação do perfil de hemoglobinas e deve ser informada.

Fibrose cística

A triagem inicial utiliza tripsinogênio imunorreativo.
Resultado alterado no rastreamento não confirma fibrose cística.
A confirmação diagnóstica segue protocolo específico, no qual o teste do suor possui papel central.
Íleo meconial é manifestação clínica que exige investigação para fibrose cística independentemente do rastreamento.

Hiperplasia adrenal congênita

A forma clássica mais comum decorre de deficiência de 21-hidroxilase.
O rastreamento utiliza 17-hidroxiprogesterona.
A forma perdedora de sal pode evoluir com hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque.
Prematuridade e estresse neonatal podem elevar 17-hidroxiprogesterona e aumentar resultados falso-positivos.

Deficiência de biotinidase

É um erro inato do metabolismo que impede reciclagem adequada da biotina.
Pode produzir manifestações neurológicas, cutâneas e metabólicas se não reconhecida.
O tratamento precoce com biotina previne grande parte das manifestações.

Toxoplasmose congênita

A inclusão no PNTN busca reconhecer infecção congênita inclusive em crianças inicialmente assintomáticas.
Resultado alterado exige investigação confirmatória e avaliação clínica específica.
Comprometimento ocular e neurológico pode aparecer mesmo quando não há sinais exuberantes ao nascimento.

Algoritmos e fluxogramas

Teste do pezinho

Orientar a família ainda no pré-natal e antes da alta da maternidade.
Programar coleta preferencialmente entre 48 horas após o parto e o 5º dia de vida.
Coletar sangue em papel-filtro conforme técnica padronizada.
Encaminhar a amostra ao laboratório de referência.
Se resultado normal, manter acompanhamento habitual e investigar clinicamente qualquer manifestação futura relevante.
Se amostra inadequada ou resultado inconclusivo, realizar recoleta conforme orientação do serviço.
Se triagem alterada, realizar busca ativa e investigação confirmatória sem atraso.
Confirmado o diagnóstico, iniciar tratamento e seguimento na rede de referência.

Teste da orelhinha

Realizar triagem auditiva neonatal preferencialmente antes da alta ou no primeiro mês de vida.
Em recém-nascidos sem indicadores de risco para deficiência auditiva, as emissões otoacústicas evocadas são método inicial amplamente utilizado.
Se houver falha, seguir protocolo de reteste e/ou potencial evocado auditivo de tronco encefálico.
Recém-nascidos com indicadores de risco podem necessitar avaliação eletrofisiológica e seguimento mesmo após triagem satisfatória.
Falha persistente exige avaliação audiológica diagnóstica; triagem alterada não equivale automaticamente a surdez.

Teste do olhinho

Realizar o teste do reflexo vermelho antes da alta; se não realizado, fazê-lo precocemente na primeira consulta.
Comparar presença, intensidade e simetria do reflexo nos dois olhos.
Reflexo bilateral presente e simétrico é o padrão esperado.
Reflexo ausente, assimétrico ou duvidoso exige encaminhamento para avaliação oftalmológica.

Teste do coraçãozinho

Realizar oximetria de pulso entre 24 e 48 horas após o nascimento em recém-nascidos assintomáticos elegíveis ao rastreamento.
Medir saturação em membro superior direito e em um membro inferior.
Interpretar os valores e a diferença pré-ductal/pós-ductal conforme protocolo vigente.
Resultado alterado ou persistente após repetição exige avaliação clínica imediata e investigação, frequentemente com ecocardiograma.
Não utilizar o teste como substituto do exame físico: algumas cardiopatias críticas podem não causar hipoxemia detectável na triagem.

Teste da linguinha

Avaliar anatomia e função do frênulo lingual conforme protocolo.
Alteração anatômica isolada não deve ser interpretada fora do contexto funcional.
Quando houver impacto relevante na amamentação ou função oral, realizar avaliação clínica apropriada e definir necessidade de intervenção.

Resumo executivo

Objetivos de aprendizagem

Visão rápida

Introdução

Conceitos fundamentais

Triagem não é diagnóstico

Programa Nacional de Triagem Neonatal

Momento da coleta

Qualidade da amostra

Quadro clínico

Por que rastrear recém-nascidos aparentemente saudáveis?

Diagnóstico

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

Fibrose cística

Hiperplasia adrenal congênita

Deficiência de biotinidase

Toxoplasmose congênita

Classificações e estratificação

Escopo atualmente implementado no PNTN

Expansão prevista pela Lei nº 14.154/2021

Outras triagens neonatais

Tratamento

Princípio após triagem positiva

Exemplos de impacto do diagnóstico precoce

Algoritmos e fluxogramas

Teste do pezinho

Teste da orelhinha

Teste do olhinho

Teste do coraçãozinho

Teste da linguinha

O que mais cai

Erros comuns

Para lembrar

Referências

FAQ

Qual é o melhor momento para fazer o teste do pezinho?

Um teste do pezinho positivo confirma a doença?

Quais doenças fazem parte do escopo nacional atualmente implementado?

O teste do pezinho ampliado previsto em lei já significa que todas as doenças das cinco etapas são rastreadas igualmente em todo o Brasil?

Quando é feito o teste do coraçãozinho?

O teste do olhinho normal exclui todas as doenças oculares?

Falhar no teste da orelhinha significa que o recém-nascido é surdo?

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